先天性黄斑异常如何诊断？

先天性黄斑异常

黄斑中心凹正位于视轴后端，为视觉最敏感处，先天性黄斑异常（congenital abnormality of the macular area），势必严重影响中心视力。

视网膜后极部在胚胎发育中分化最早，但黄斑却有其特点，当胎龄3个月时，黄斑开始出现。其分化程度远较周围视网膜迟缓。Chievitz过度性纤维层继续存在，核分散变薄现象也不明显。至7~8个月时，才开始迅速成长，中心凹出现，黄斑中央神经节细胞层变薄，外丛状层变宽，纤维加长，神经节细胞向中心凹周围外移。出生时，Chievitz纤维层大部消失，中心凹的神经细胞仅余一层，内核层变薄，外核层只有一单层锥状体，无杆状体，此时锥状体发育尚未完全，直到出生后3~4个月，才日趋完善而始有注视功能。在此整个过程中，任何内在的有害因素都有可能导致黄斑变异。

先天性黄斑异常主要有黄斑缺损和黄斑异位两种。

（一） 黄斑缺损

黄斑缺损（macular coloboma）并不多见。有的可能与的发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但眼底表现相同，临床上无法区分。

[临床表现]

黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~5PD不等。颜色变异很大。1929年Mann根据巩膜的暴露程度和色素多少分为三型。此种分型至今仍在沿用。

1、色素型 此型较多见。特点在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素。色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。

2、无色素型 黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少，仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着，如衣服的禳边。巩膜明显暴露，并向后膨出，B型超声检查的声像图上可以看出。OCT检查亦有助于诊断。脉络膜完全消失，亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止，不进入缺损区。有时伴有视乳头缺损。

3、黄斑缺损合并血管畸变 此型更为少见，黄斑缺损处脉络膜血管动脉和视网膜动脉发生吻合，或血管自缺损区走出，进入玻璃体。

[病因]

尚无定论，目前有几种学说。

1、遗传学说 有家族遗传倾向，家系调查可发现父子、母子或同胞兄弟姐妹间亦患有同样病变。当双侧黄斑缺损伴指（趾）骨发育不全，或两手食指无指甲或部分残存，称Sorsby综合征，为一种常染色体显性遗传病。

2、宫内感染说 认为宫内炎症影响了胚胎发育所致。并推测不同类型的临床表现是因感染时间不同和组织反应上差异的结果。色素型感染发生在胚胎末期（胎龄8~9个月），色素反应重，与成人的脉络膜炎相似。无色素型感染时间较早（胎龄5~6个月），感染毒素较强，故病变区内色素被破坏，视网膜全层破坏以致视网膜血管中断。伴有血管畸变者则感染时间较早，约在胚胎3个月以前，玻璃体动脉尚未萎缩消失，视网膜与脉络膜同时受累，因而出现血管异常吻合。

[病理]

色素型黄斑缺损病变只累及脉络膜，毛细血管层或脉络膜全层缺如；无色素型则视网膜和脉络膜均受损害。

（二） 黄斑异位

正常黄斑位于视乳头颞侧偏下方，其中心（中心小凹）距视乳头颞侧边缘约2.0PD处。若黄斑明显偏离正常位置，称为黄斑异位（macular ectopia），发生原因可能与遗传、发育异常或胚胎期脉络膜视网膜炎症有关。

黄斑异位程度差异很大，多向颞上、颞下或颞侧偏移，而远离视乳头，严重者可达4.0PD。向鼻侧移位靠近视乳头边缘者少见。中心反光正常或稍模糊，视网膜血管可正常或随黄斑异位而异常分布。

黄斑异位可单侧，或双侧。双眼单视功能消失，患者如仍用中心注视者（即用异位的中心小凹注视） 视力可以正常。但用旁中心注视者视力不良，亦不能矫正。黄斑异位有时还可伴有眼的其他先天性异常，如视神经入口转位、脉络膜缺损、永存玻璃体动脉、小眼球、小角膜，圆锥角膜等。黄斑显著异位，因明显异常的kappa角而出现假性斜视，与真性斜视的鉴别方法是用遮盖试验，假性斜视除去遮盖、眼球不移动，或向斜视的相反方向移动。

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