神经纤维瘤的发病原因是什么？

实际生活中，人们对于神经纤维瘤这类疾病可能并不是特别了解。因患者外部特征受到疾病影响而有所改变，当人们发现周围有这类疾病患者后会比较担忧，此病会传染给自己。事实上，这类疾病并不会传染，但会遗传。那么，神经纤维瘤的发病原因是什么?

神经纤维瘤的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。有研究人员认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾。脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

此外，神经纤维瘤还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。

除后合子体细胞突变外，约有一半的神经纤维瘤病例代表新的基因突变。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。

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