全面解析血友病的发病原因

血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一种蛋白质。但血友病患者却缺乏这种凝血因子，或凝血因子不起作用，导致在出血时无法止血。

男孩比女孩更容易患血友病?

血友病是遗传性疾病，共有血友病甲、乙和丙三种。前两种多为男孩发病，后者男女均可患病。遗传的物质基础是染色体，人体共有23对(46条)染色体，其中22对为常染色体，另1对是决定性别的性染色体。

在生殖细胞成熟过程中，女子具有两条X性染色体分别进入两只卵细胞中，男子具有的1条X及Y性染色体也分别进入精细胞中。根据精卵随机结合，卵细胞中X与精细胞中X结合形成1对XX就发育成女孩，卵子X与精子Y结合形成XY就发育成男孩。

血友病的致病基因是在X染色体上，即使女孩有一个X带血友病基因，它相对于另一个正常的X来说是隐性基因，所以女孩不表现症状。但她可将疾病基因带给下一代，故称病因携带者。如果男孩(XY)有1个不正常的带血友病基因，而另一个必定是Y，所以是发病者。

血友病的发病原因

女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。

与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。

散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。

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