遗传病的并发症有哪些?

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遗传病的并发症有哪些?遗传病是一种慢性疾病,病人一定要及时治疗,同时也要加强自身锻炼,尤其是有关疾病的基础知识上,人们还是对于并发症比较关心的。在患病之后,良好的心态是战胜病症一大法宝。下面让我们来具体了解一下吧。

苯丙酮尿症,这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶,该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累,会使脑组织的生化代谢紊乱,阻碍大脑的生长发育,造成智力低下,即是引起该症患者痴呆的原因。

黑尿症,人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。但是,当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时,尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。不过,黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症,一般对患者危害不大,但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积,严重时会造成关节炎。

白化病,在正常人体内,酪氨酸还有一条重要代谢途径,就是在酪氨酸酶的参与下,形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色,长期从事野外劳动的人,其皮肤也会变得黝黑,这是因为在阳光的照射下,加速了黑色素的形成,使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒,尤其是眼睛特别畏光,平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛,特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。

镰刀形红细胞贫血病,此病常认为是常染色体隐性遗传,更像不完全显性,致病基因的纯合体贫血严重,发育不良,关节,腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状,或有的仅有轻度的贫血。这种杂合体的人在麻醉,输血,体力消耗等特殊情况下,会出现死亡。如1970年在美国的德克萨斯州有4个杂合体黑人新兵因应激反应而死亡。

通过上面的介绍,相信大家对于遗传病的并发症有哪些有了相关的认识。所以,对于预防和治疗支原体肺炎的饮食注意,大家应该都了解一些,不论发现自己有何种疾病,在发现在症状的第一时间里,一定要到正规的医院进行检查和治疗。

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