基因突变糖尿病 一人患病可致几代受染？

有一种线粒体基因突变糖尿病，患上真麻烦，若按常规糖尿病治疗，适得其反会致命，且被母系感染极易遗传，让几代人受染。

案例：

患者周某，现年47岁，为铁路职工。12年前在当地医院被诊断为“2型糖尿病”，有多饮、多尿、多食、消瘦症状，查空腹静脉血糖13.7mmol/L。曾服用口服降糖药1年，因降糖效果不佳更换为预混胰岛素治疗，但血糖控制波动很大。为平稳控制血糖，来西安市第九医院内分泌科治疗。

入院后，仔细询问病史后发现：该患者发病年龄早，体重轻，无胰岛素抵抗表现，伴随有双耳听力下降症状10年，其母亲和妹妹也患有糖尿病和神经性耳聋。不同于传统2型糖尿病的特点，引起了王述进的重视。经进一步检查发现，该患者胰腺功能较差，自身免疫性糖尿病抗体均为阴性，也不符合1型糖尿病的诊断。因此，果断决定对患者进行基因检测，结果发现该患者线粒体DNA3243位点发生突变，“线粒体基因突变糖尿病”诊断明确。 经过进一步对患者家系进行调查，收集其家系成员的临床资料，并进行基因检测，结果发现除先证者外，另有两例家系成员发生线粒体DNA3243基因位点突变。其中一例是先证者的妹妹，也是一位糖尿病合并神经性耳聋的患者，另一例突变者是先证者的外甥。

线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型，是一类相对少见的单基因糖尿病，发病率仅为0.25%-0.9%。由于线粒体DNA环的异质性，该类型糖尿病的临床表现差异较大，容易被误诊为2型糖尿病或1型糖尿病。如果被误诊为2型糖尿病，那么患者有可能在服用二甲双胍的过程中出现乳酸酸中毒，进而危及生命。一般只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。

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