骨硬化病有哪些症状？如何预前预后？

骨硬化病是骨密度增多的少见遗传性疾病，又称为大理石骨症。通常骨硬化病患者的骨质都是呈现灰白色，至今骨硬化病的病因尚不清晰。

骨硬化病症状

骨硬化病以全身多发、对称、普遍性骨质密度增高为主要特征。一般认为其原因可能是骨、软骨吸收障碍，成骨正常，从而使骨质持续堆积。

骼全般硬化并多发骨折的病例，当时称其为Albers-Schmberg病。192O年I，anted及Walgrent报告1例，也伴有多发骨折，称其为全身性脆性骨硬化。1922年Karshner根据本病的X线征象，将其易名为骨硬化病，沿用至今。病因本病由多基因缺陷引起。尽管表现形式多种多样，但都有骨吸收障碍这一显著特点。

骨吸收过程主要由破骨细胞完成。破骨细胞是骨髓、肝、脾造血干细胞的后代——单核干细胞由血至骨，然后分化并形成破骨细胞。破骨细胞吸收骨时产生一些酶。

骨硬化病的治疗：

1、良性型

对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

2、恶性型

对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。

本病尚无满意的治疗方法，一般仅给予对症治疗，如控制感染，必要时输血，增加营养，加强护理，防止外伤性骨折等。输血对改善贫血、控制出血症状及并发感染有帮助有人应用激素治疗收到一定疗效，贫血改善，血小板增加，骨髓活检显示造血组织增多。如脾脏肿大及脾功能亢进，脾脏切除对贫血有改善。

骨硬化病如何预前预后？

预防

青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。

预后

一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。

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