遗传性疾病是怎样遗传的

摘要遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病,是先天性疾病中的主要部分。不过,先天性疾病并非都是遗传病,有不少是由环......

遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病,是先天性疾病中的主要部分。不过,先天性疾病并非都是遗传病,有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类,各自遗传方式有所不同。

遗传性疾病是怎样遗传的

1.单基因遗传病

指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病。单基因遗传病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的,即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

(1)基因分离律

基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

常染色体显性遗传:一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者,传给子孙后代,就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型,显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

常染色体隐性遗传:由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子,称为纯合子;如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病,杂合子不发病,表现正常,称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

性连锁遗传:致病基因位于性染色体上的遗传病,在X染色体上较多见,称X~连锁遗传。以隐性基因为多,显性基因极少。女性后代以纯合子发病,杂合子携带,故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

(2)自由组合律

如父亲为多指畸形,母亲表现正常,其子女却先天性聋哑,这是窝由组合的结果。

(3)连锁互换律

如两对病基因位于一条同源染色体上,则表现为连锁遗传。

2.多基因遗传病

指两对以上的多对基因突变,这些基因有共显性,表现出一种症状或综合征,又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远,再现率越低。

3.染色体病

一般遗传下代会导致畸形,绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

专家提示

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向TA提问 回复查询 专家简介 109 毛丽风

  • 毛丽风上海医学院全科医学系主任 已回复460人次
  • 简介1970 年毕业于上海第一医学院医疗系。毕业后留校任中山医院内科住院医师、主治医师、副教授、教授,1986 年开始从事内科重症监护工作。1989 ~ 1990 获 WHO 奖学金赴澳大利亚进修急救医学。2000年任中山医院全科医学科主任,2001年当选为中华医学会全科医学分会委员,兼任复旦大学上海医学院全科医学系主任、硕士研究生导师。
  • 特长临床经验丰富,擅长内科疾病、妇产科的诊断治疗,尤其是急症、危重病人的诊治。多年来开展各项科研工作,发表论文30余篇。
  • 成就在营养消化系统如消化道恶性肿瘤,如肝癌、胃癌、肠癌的诊治以及消化道恶性肿瘤术后内科支持治疗和放化疗后的辅助治疗等方面积累了大量的经验。
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