高龄产妇如何看待遗传疾病的危险

当你把你可能怀上畸形儿的危险同比你年轻的妇女的情况做比较时，你会发现结果所呈现的数字上的差异最有可能是把你引向理解的误区。把这些相对的、比较而言之的危险放到一边，让我们更明确地看一看你“真正地”、绝对地怀着正常或不正常胎儿的危险到底是什么——这才是更精确的、更令人信服的。

比如，你“高危妊娠”（相对于25岁的妇女）并不意味你的危险就“高”。在35~40岁之间，你怀上有任何染色体异常疾病胎儿的危险会从1%增长到3%。这个数字的意思是，虽然你的危险增加了3倍，但这3倍的数字仍是一个不高的数字。

中年妊娠出现的与年龄有关的遗传疾病35岁发病率为1:134=染色体异常率低于1%。这个数字的意思是，你的胎儿有99%的可能不出现染色体异常情况。

40岁发病率为1：39=染色体异常率低于3%。这个数字的意思是，你的胎儿有高于97%的可能不出现染色体异常情况。

45岁发病率为1:11=染色体异常率大约是10%。这个数字的意思是，你的胎儿有大约90%的可能不出现染色体异常情况，尽管事实上你在生殖能力上——遗传能力上——是“成熟”的。

现在你40岁，你绝对地、“真正地”怀上患染色体疾病胎儿的比率大概是3%-这个数据是同35岁妇女怀上患染色体疾病胎儿1%的比率比较而得出的。到了45岁，你的危险又会比35岁的妇女高3倍，但你仍有对你有利的90%的机会怀上基因完全正常的孩子。所以说，虽然你的危险率大幅度提高了，但它们的实际危险可能会比你原先想象的要低。

然而，危险是高还是低，这绝不仅仅是数字问题。重要的是你，作为一个个体，能承受多少打击的问题。情况也许是，1%的打击对你来说都是难以承受的——这1010的危险对于你根本就不“低”。而对于另外一个人，也许10%的风险压力还是完全能够接受的。

对数字反应的差异取决于你看问题的视角，尽管你的想法可能受你的保健医师和给你做咨询的专家的影响，而这些保健医师和咨询顾问的观点又受他们所处医学圈子对基因危险问题的看法——所有这些观点和看法都不会是一成不变的。

专家提示

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

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