不孕，源自遗传的尴尬

细娃没有“女人味”

细娃从小生长在粤北山区一个偏僻地方的瑶族农民家庭，她在三兄妹中最小，所以家里人都叫她细娃。细娃自从出生后体质就比较虚弱，经常患病，智力也不如同龄的孩子，反应能力和学习能力都比其他人逊色些，加上个子比较矮小，长相不大讨人喜欢，因而在贫穷的家庭中没法得到父母亲的足够关心和疼爱。细娃从小就读不了书，上了六年学，也只勉强读了个三年级，父母亲只好让她辍学当放牛娃。

转眼，细娃已过24岁了，可她依然没出现一点女人特有的性征和魅力。直到有一天，细娃两个已经娶亲并生男育女的哥哥，坐在一起谈及细娃的终身大事时，没有多少文化的父母亲才注意到女儿好像与一般的女人不同。母亲这才了解到，细娃直到现在都没来月经，更从没有过想亲近男人的冲动。

经过城里的远房亲戚指点，细娃到省城大医院检查，发现她比正常女人缺少一条X性染色体，其核型为45，X0，医学上称做脱纳综合征。医生遗憾地告诉细娃的母亲，细娃不适宜结婚，即使结婚也不可能生育。

医生点评：众所周知，人类的遗传物质主要包含在46条染色体之中，其中两条是性染色体，女性为XX（男性为XY），故女性染色体核型为46，XX。如果染色体核型为45，X0（即所谓的脱纳综合征），或46，XXp或46，XXq或其嵌合体，称为先天性卵巢发育不全。

患者出生时就表现为颈短、蹼状颈及发际低下，青春期多有原发性闭经、第二性征不发育和生殖器幼稚。绝大多数患者没有卵泡发育、月经来潮及生育能力，成年后身材仍矮小，身高多在150厘米以下。有的同时存在多发性畸形，如眼距宽、下巴小、盾形胸、骨关节异常、皮肤多痣、肾畸形以及心血管畸形等。脱纳综合征确诊须依靠血液染色体核型分析。目前医学界对此病还没有根本的治疗方法，但使用雌激素可促进患者身体生长和第二性征发育成熟，配合使用人工周期疗法，可以维持周期性月经来潮。

大妹“不男不女”

大妹出生在一个普通的工人家庭，刚生下来时，母亲见到她阴部有“小鸡鸡”，以为是个男孩，但后来给大妹换尿布时，发现“小鸡鸡”的下方有一个小开口，才知道是个女孩。大妹的个头在同龄的女孩中虽然嫌小一些，但她读书的成绩还勉强过得去。从小学五年级开始，不少女同学已逐渐有月经来潮，并开始出现女性特征，如阴毛生长、乳房发育，以及阴道开始出现分泌物等，但是这些大妹都没有。大妹心里感到害怕，可母亲说，有些女孩子要到十八九岁才初潮。最令大妹觉得不好意思的是，她的“阴蒂”长得特别粗大，犹如男孩子的阴茎一样，所以她常常要回避被人看到私处的机会。一直到18岁上职中二年级，她在网上看到一些信息，意识到自己可能存在某些方面的异常，才在母亲的陪同下到医院详细检查，结果确诊为“性腺发育不全”。

医生点评：性腺发育不全的女性患者，部分人(如脱纳综合征者)身材矮小，但对智力影响不大，主要表现为外生殖器不同程度的男性化，如阴蒂肥大，卵巢呈条索状不能发育和排卵，子宫细小或畸形；若为男性，可见睾丸发育不全或隐睾，阴茎短小，并常有尿道下裂；卵睾者，则可见发育不全的卵巢组织和发育不全的睾丸组织同时存在。对于这类患者，可根据具体情况选择激素及手术治疗，并进行及时的心理疏导。

海歌“亦男亦女”

海歌出生时，父母见到他胯下有“小鸡鸡”，一直当他是男孩子。海歌长大后，和别的小孩一样正常读书上学，学习成绩也还可以。可是，到13岁读小学六年级那年，他突然出现阴部流血，吓得母亲立即带他到医院检查。始料不及的是，海歌的阴道出血竟是月经初潮。医生发现，海歌同时拥有男女各一套生殖器官，他不但有阴茎（存在尿道下裂）和睾丸（为隐睾），还有阴道，并且他的乳房也开始悄悄发育了。后经染色体检查证实，海歌原来是真正的“阴阳人”，他同时存在男女性的遗传基因（其核型为46，XX/46，XY），即所谓的真两性畸形。

医生点评：真两性畸形的特点是，患者体内同时存在睾丸和卵巢，或在一个性腺中存在睾丸和卵巢组织，染色体核型可为男性46，XY，也可为女性46，XX，或男女嵌合型46，XX/46，XY，海歌就是属于后面这种类型。这些患者常表现为混有男女两种生殖器和第二性征，也有的表现为偏向男性或女性更多一些。他们的智力并没有异常，但常常因为心理性别和表观性别不一致，加上社会歧视，造成患者和家长的不安和痛苦。处理上，可根据患者年龄、表观、检查结果、个人意愿等综合因素进行手术选择性别。

妹头“雌性”过了头

妹头从小有脊柱侧弯、胸廓畸形，加上智力低下，无法上学，只能在家中帮着做点简单的家务活。转眼妹头已快20岁了，可还没有长出一丁点女人样：她体型瘦高，胸部平坦，既无阴毛，也没月经来潮。经检查确诊，原来妹头的染色体多了一条女性染色体，其核型为47，XXX，即所谓的超雌。

医生点评：超雌属于X三体征，此外还有很少数的患者多了两条，甚至三条X染色体，其核型成为48，XXXX或49，XXXXX。这类患者的特征基本上和文中妹头的表现差不多，而X染色体数目越多，其异常表现就越严重。对于患者，目前尚没很好的治疗方法，只能对症处理。

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