科学家找到扩张型心肌病的基因源头

澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说，其研究人员参与的国际研究团队确认，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。

扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病，特征为一侧或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。

近年来，科学界一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。由英国、美国、新加坡、澳大利亚等国的研究人员组成的国际研究团队，近期对5267名扩张型心肌病患者展开了基因分析，确认扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。相关论文已发表在美国《科学转化医学》杂志上。

参与这项研究的新南威尔士大学研究人员黛安娜·法特金说，目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法，但可以对扩张型心肌病患者的亲属测试肌联蛋白基因是否出现突变，并对有基因突变的人展开预防措施。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施，这是前所未有的。

法特金还表示，明确攻坚目标后，也能帮助未来的科学研究集中全力，找到扩张型心肌病的基因疗法。

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扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy）是以心脏扩大，以左心室为主的心室广泛扩张及收缩功能障碍为特点，同时存在不同程度的心室肥厚。常伴有心律失常，病死率较高，男多于女（2.5：1），发病率为5～10/10万，其中8%～51%的患者死于猝死。在我国扩张型心肌病的发病率为13/10万～84/10万，男性多于女性。扩张型心肌病的的病因主要包括病毒感染、。遗传因素、细胞与体液免疫降低、交感神经功能失调、其他原因 疲劳、酒精、化学物质和毒素等也可能是本病的诱发因素。

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