性染色体异常

性染色体异常

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

性染色体异常的原因

关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

性染色体异常导致的疾病

1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。

2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。

3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。

4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。

5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

性染色体异常的治疗方法

性染色体异常是遗传性的疾病，有人说这种疾病是无法进行治疗的，只能通过后天多培养或许有所改善。也有人说中医治疗和辩证论治对于治疗性染色体异常有帮助。不管大家认同哪一种说话，我觉得我们为了下一代，都应该养成一种健康的生活习惯，保持情绪的稳定，饮食要有规律，多做一些运动。

专家提示

如果男女一方患有家族遗传病的情况，孕前检查除了基础的项目之外，最好在进行染色体检测和基因检测，好排出染色体、基因病的亲在风险，达到优生优育的目的。如果想怀孕，最好提前半年到一年开始忌烟酒，前三个月开始叶酸，锻炼身体的同时，增加营养，牛羊肉、鱼肉、燕窝、牛奶等优质的蛋白质必不可少，当然各种蔬菜水果也不能落下，千万不要暴饮暴食和偏食。

在很多孕前检查中，发现很多人的血脂过高，这与现在人工作繁忙，总吃外卖的不健康饮食有很大的关系，女性的血脂高虽然对胎儿的营养不是很大，但是对于自身的健康有威胁，所以在备孕期的时候就应该控制和降低血脂，可以使用药物治疗，也要配合饮食，尤其是一些遗传性高血脂，只能通过饮食控制，饮食原则要符合：低热量、低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维膳食。不但备孕期要控制，孕期也要多进行血脂检测，孕期对营养需求高，但是猪肉、坚果类这种脂肪含量高的要少吃，经济条件允许可以吃燕窝这种燕窝丰富但是脂肪含量低的食物。

除此之外，女性只是轻微的外因瘙痒对怀孕的没有影响，但是对女性造成很大困扰，如果症状轻微，可以用厚的冷毛巾湿敷外阴，每3分钟清洁一次毛巾直至不痒。饮食上禁食肥甘厚腻、辛辣的食物。很多女性都会用到护理液，只是清洗外阴即可，不要清洗内阴和肛门内部，以免影响机体组织的自洁作用。男性也要注意个人卫生，避免感染给女性。

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