地中海贫血筛查

摘要地中海贫血的原因、地中海贫血怀孕、重型地中海贫血、治疗地中海贫血多少钱、地中海贫血检查结果分析、地中海贫血检查标准值等内容详细介绍。

本文导读:地中海贫血的原因、地中海贫血怀孕、重型地中海贫血、治疗地中海贫血多少钱、地中海贫血检查结果分析、地中海贫血检查标准值等内容。

地中海贫血的原因

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防,预防疾病的发生是最重要的。

孕期检查

1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

地中海贫血怀孕

众所周知,地中海贫血是一种基因致病的疾病,它是一种遗传的疾病。这么说的话,是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的,及时患上地中海贫血,还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。孕检时,女方未检出地贫,不需要男方做检查,这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来,地中海怀孕不是没有可能的,但是各位准妈妈一定要做好产检。

重型地中海贫血

我想大家对普通的贫血有很多的了解,对地中海评学应该是知道甚少,它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据地中海贫血临床症状轻重不一,可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血,如果贫血程度达到重型地中海贫血的话,病情是相当危险的,它的治疗也是很复杂的,治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物,患者也可以进行干细胞移植手术,但是要找到合适的骨髓,手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的,因此,做好产检是很重要的。

治疗地中海贫血多少钱

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的,但也不是没有治疗的方法。不过,无论怎么治疗也是效果有限,且负担重,降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同,治疗费用也是不同的。

1、常规治疗,即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样,一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植,俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大,一般要30万左右,这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

地中海贫血检查结果分析

其实,在婚前或者孕期都会做各项的检查,那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下:

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血检查标准值

海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围如下,通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦!

孕期检查

专家提示

孕妇朋友如果不注意做检查的话,胎儿发生了异常状况都不知道,还一直继续妊娠下去,到了最后,无论是对胎儿还是对孕妇朋友来说都是很大的损害。所以孕妇朋友要能够正视孕期检查的重要性,然后按期去检查。

在怀孕的将近10个月过程中,孕妇的身体状况和胎儿的发育情况都在变化,孕期检查可以让医生掌握孕妇和胎儿的身体状况,这样才能让一切在计划中进行,让大家都能做好准备迎接新生命。而且,一些致命性的疾病也能在孕期检查的过程中发现,这对于孕妇和胎儿的生命健康都十分重要。

以上是关于地中海贫血筛查相关的内容,更多相关信息请咨询本站专家。

向TA提问 回复查询 专家简介 142 黄丽凤

  • 黄丽凤北京产科医院副主任医师 已回复982人次
  • 简介2001年毕业于北京大学医学部,一直从事妇产科工作,擅长宫颈癌前病变早期筛查诊治,阴道镜的临床应用。
  • 特长妇科病,宫颈癌前病变早期筛查诊治,阴道镜的临床应用
  • 成就对妇科常见病,疑难病具有丰富的临床诊治经验。具有娴熟的妇科宫腔镜、腹腔镜技巧。尤其擅长应用微创的宫腔镜、腹腔镜诊治子宫肿瘤,卵巢肿瘤、女性不孕、宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫纵膈等各类相关疾病。
权威妇科产科专家免费咨询孕期检查、优生优育、胎儿发育、孕期安全、孕期饮食、孕期健康、分娩、产后恢复、孕妈心理健康、孕产妇营养食谱咨询等服务。
备孕-孕期检查-孕产妇食谱-胎教育儿 » 地中海贫血筛查
关闭
    请尽量详细描述需要咨询的问题
*问题标题:
*问题描述:
  • *患者性别:

    *年龄:
    *微信号:
    *手机号:
  • 微信咨询 SMY0990

    若未及时回复请添加助理微信咨询

    疑难问题会转专家回复解答