小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断

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小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断?

1、青紫

为其主要表现,其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关,多见于毛细血管丰富的浅表部位,如唇,指(趾)甲床,球结合膜等,因血氧含量下降,活动耐力差,稍一活动如啼哭,情绪激动,体力劳动,寒冷等,即可出现气急及青紫加重,

2、蹲踞

患儿多有蹲踞症状,每于行走,游戏时,常主动下蹲片刻,蹲踞时下肢屈曲,使静脉回心血量减少,减轻了心脏负荷,同时下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流量减少,从而缺氧症状暂时得以缓解,不会行走的小婴儿,常喜欢大人抱起,双下肢屈曲状,

3、杵状指(趾)

患儿长期处于缺氧环境中,可使指,趾端毛细血管扩张增生,局部软组织和骨组织也增生肥大,表现为指(趾)端膨大如鼓槌状,

4、阵发性缺氧发作

多见于婴儿,发生的诱因为吃奶,哭闹,情绪激动,贫血,感染等,表现为阵发性呼吸困难,严重者可引起突然昏厥,抽搐,甚至死亡,其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上,突然发生该处肌部痉挛,引起一时性肺动脉梗阻,使脑缺氧加重所致,年长儿常诉头痛,头昏,

5、体格检查

患儿生长发育一般均较迟缓,智能发育亦可能稍落后于正常儿,心前区略隆起,胸骨左缘第2,3,4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音,此为肺动脉狭窄所致,一般无收缩期震颤,肺动脉第2音减弱,部分患儿可听到亢进的第2心音,乃由右跨之主动脉传来,狭窄极严重者,或在阵发性呼吸困难发作时,可听不到杂音,有时可听到侧支循环的连续性杂音,发绀持续6个月以上,出现杵状指(趾), 根据临床表现和辅助检查等可作出诊断,典型病例的诊断不难,生后数月出现青紫,伴阵发性呼吸困难和缺氧发作,活动后喜蹲踞,极少有心力衰竭,在胸骨左缘第3,4肋间闻及喷射性收缩期杂音伴P2减弱,再结合实验室检查以及X射线,心电图,超声心动图检查,可做出初步诊断,确诊需行心导管检查和心血管造影,法洛四联症在超声检查上有比较特殊的改变,特别是主动脉骑跨,前连续中断,肺动脉狭窄,心室水平右向左分流等诊断并不困难,但同时还应注意其他畸形的存在,常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭,右位主动脉弓,左位上腔静脉,动脉导管未闭,冠状动脉畸形和完全性肺静脉异位引流等。

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