脊髓小脑变性的原因

脊髓小脑变性，又称遗传性共济失调，是一组以共济运动障碍为突出临床表现的慢性进行性的侵犯小脑，脑干及脊髓的变性疾病。大多数有家族史。除侵犯小脑、脑干及脊髓等几个主要部位外，有时尚伴有视神经，基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层、自主神经、脊髓前角细胞和周围神经等变性，而且可有眼、骨骼、内分泌、皮肤及心脏等症状。

由于神经系统受损部位和程度不同，表现的症状甚为复杂。根据临床表现和特征，小脑脊髓变性相当于中医学中的“痿证”“痉证”“颤证”“骨繇”等证范畴。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotide repeats）的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。

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