异常矮小症状的诊断鉴别方法

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异常矮小患者明显的特点就是身高都低于一般的正常人。多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低,但临床症状常不明显。依据以上临床症状可进行诊断,通常异常矮小症会与以下几种症状相应鉴别。

异常矮小症状的诊断鉴别方法:

1、体质性异常矮小:患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。

2、遗传性或种族性异常矮小:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人。

3、原基异常矮小:从胚胎开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性畸形,特别是大脑发育落后,此种异常矮小对外源性生长激素治疗无效。

4、内分泌腺疾病伴异常矮小体型:如地方性克汀病和散发性克汀病,大脑发育迟缓,表现痴呆或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常。

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