德国发现儿童白血病的可遗传性基因变异

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德国弗赖堡大学医院17日发表公报说,该院研究人员发现了导致幼年型粒—单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。

幼年型粒—单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌,多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现,在15%患儿的血液中,一种名为CBL的基因出现变异;他们随后又发现,所有患儿家长体内都有CBL突变,其中50%出现在家长的精子或卵子细胞中,另外50%出现在身体的其他器官中。

研究人员说,由于许多患儿有语言学习障碍、发育不良、弱听和隐睾等症状,他们认为,CBL基因的正常表达对众多器官的发育都非常重要。

研究人员表示,这一成果将有助于对各种白血病成因及其疗法的进一步研究。此外,导致患儿白细胞增多的信号传导问题也出现在其他一些癌症中,因此这一研究成果对提高癌症治疗水平具有普遍意义。

这一成果发表在最新一期《自然—基因学》上。

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