遗传病的检查项目有哪些?

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遗传病的检查项目有哪些?生命是一个很奇妙的过程,当爸爸的精子和妈妈的卵子相结合,就孕育了一个新生命,这个小生命会遗传到来自爸爸和妈妈双方基因,这其中也不免会遗传到爸爸或妈妈家族中的遗传疾病,因此在他们还很小的时候就需要做很多检查,来诊断是否患有遗传病。

染色体检查遗传病,以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于,接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)。

用生物化学测定遗传病,目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势,伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

通过基因检测遗传病,基因检测是通过血液、体液对DNA进行检测的技术,是利用基因探针探测特异性DNA序列,即用已知致病DNA片断与待检DNA,按碱基配对原理,去进行杂交,形成双链DNA而对遗传病作出诊断,或检出杂合子,有利产前诊断和优生。

产科超声检查遗传病,一个层次是常规超声检查,另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查(TIFFA)。当常规超声检查怀疑有异常,或胎儿畸形高危孕妇,均进行TIFFA检查,通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。

以上就是遗传病的相关检查介绍,想必大家在阅读后,对于遗传病的检查项目都有了大致的了解,有这方面担忧的人在准备备孕时一定要做好相关检查。

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