苯丙酮尿症的临床症状是什么
有些东西当失去了才会知道它的珍贵。例如健康,很多朋友在患上疾病后健康都会比不上以前。所以预防疾病要从小做起,而一些儿童则不幸患上苯丙酮尿症。此时家长们要注意帮助孩子。下面大家一起看看,苯丙酮尿症的临床症状是什么?
苯丙酮尿症的临床症状是生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。皮肤毛发表现。皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
其他症状,如由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味或鼠气味。
看完上述对苯丙酮尿症症状的介绍,希望大家能够注意知道,当出现了苯丙酮尿症之后,病儿的身体会出现异常现象,所以家长要注意发现。
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