苯丙酮尿症怎样检查

摘要医生在线疾病查询和症状咨询,为您提供最详细的小儿科疾病症状,诊断方法,病因,用药、治疗方法,饮食、专家推荐等免费咨询服务。

要知道,孩子一旦患上苯丙酮尿症的话,这让很多家长一下子崩溃。苯丙酮尿症常见的症状有发育缓慢,而且还会出现语言障碍,这都会给他们的日常人生带来极其严重的影响。所以大家一定要注意及时检查出这一疾病。下面大家看看,苯丙酮尿症怎样检查?

苯丙酮尿症的检查是新生儿期筛查,新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,4mg/dl即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L,1~3mg/dl而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L,20mg/dl以上,且血中酪氨酸正常或稍低。尿三氯化铁试验,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析,可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。尿蝶呤分析,应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

以上就是苯丙酮尿症检查内容的介绍,希望平时大家要注意做好检查,及时查出苯丙酮尿症疾病能够更快的进行治疗。

以上是关于苯丙酮尿症怎样检查相关的内容,更多相关信息请咨询本站专家

向TA提问 回复查询 专家简介 197

  • pei001 已回复人次
  • 简介
  • 特长
  • 成就
权威妇科产科专家免费咨询孕期检查、优生优育、胎儿发育、孕期安全、孕期饮食、孕期健康、分娩、产后恢复、孕妈心理健康、孕产妇营养食谱咨询等服务。
备孕-孕期检查-孕产妇食谱-胎教育儿 » 苯丙酮尿症怎样检查
关闭
    请尽量详细描述需要咨询的问题
*问题标题:
*问题描述:
  • *患者性别:

    *年龄:
    *微信号:
    *手机号:
  • 微信咨询 SMY0990

    若未及时回复请添加助理微信咨询

    疑难问题会转专家回复解答