常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。

常染色体显性遗传病的特点

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病的症状

1、家族性高脂蛋白血症

2、马尔芬氏综合征

3、威尔逊氏综合征

4、亨丁顿氏舞蹈病

5、结肠息肉

6、阵发性心动过速

7、体质性低血压

8、椭圆形红细胞增多症

9、肌强直性营养不良

10、先天性肌强直

11、周期性麻痹

常染色体显性遗传病的治疗

说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。

专家提示

随着优生优育深入人心，越来越多的父母文化素质的提高，孕前检测被越来越的人重视。孕前检测可以做到有问题及时治疗，也是为了孩子的一生着想。女性孕前检查中会有的常规妇科检查，可以了解生殖器官的情况，判断是否适合怀孕，同时也是对女i选哪个滋生健康的保证，男性要进行生殖系统检查，检查结果没有问题后，可以进行备孕了。

在很多孕前检查中，发现很多人的血脂过高，这与现在人工作繁忙，总吃外卖的不健康饮食有很大的关系，女性的血脂高虽然对胎儿的营养不是很大，但是对于自身的健康有威胁，所以在备孕期的时候就应该控制和降低血脂，可以使用药物治疗，也要配合饮食，尤其是一些遗传性高血脂，只能通过饮食控制，饮食原则要符合：低热量、低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维膳食。不但备孕期要控制，孕期也要多进行血脂检测，孕期对营养需求高，但是猪肉、坚果类这种脂肪含量高的要少吃，经济条件允许可以吃燕窝这种燕窝丰富但是脂肪含量低的食物。

孕前检查中女方输卵管造影检查属于放射类，检查后建议三个月后才怀孕。检查之后可以适当的多吃一些有营养的食物，例如：玉米、苹果、牛奶、燕窝等，能够促进新陈代谢，增强身体素质，同时还需要多喝白开水，这样能够增加上厕所的次数，让造影剂更快的排泄出来。

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