染色体核型分析

摘要染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程,从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。

什么是染色体核型分析

染色体核型分析是一种技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

染色体核型分析

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机。

若羊水检查失败,则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺,取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查(如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等)。

染色体核型分析报告怎么看

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

染色体核型分析如何看性别

在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。

受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

染色体核型分析多少钱

目前,染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术,G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常,但已足够用于诊断大多数染色体病,如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常,包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日,核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。

所以,一般染色体核型分析的报价,北京大概是300元左右,广州大概是180左右。

医院的参考价一般是在144-300之间,当然这价格仅限参考,具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动,具体价格信息可以查阅当地医院网站。

怀孕早期

专家提示

通过以上项目的检查结果,如果全部合格就可以准备怀孕了。备孕期间要注意好好休息,避免过度劳累以及熬夜,影响精子和卵子活力,同时戒烟、戒酒、饮食要清淡,避免进食油腻不易消化的食物。多吃些有营养的食物:肉蛋奶等优质蛋白来源、蔬菜水果补充维生素和矿物质,均衡搭配,燕窝、阿胶等对女性滋补效果好的营养品可以适当的吃一些。

孕前白带检查也十分有必要,可以检查阴道是否有炎症,阴道有炎症也回应影响正常受孕,而且一些阴道炎具有传染性,很可能会传染给胎儿。所以说孕前白带检查是非常有必要的,并且白带检查取带过程快,没有什么不适感,还是很容易做的。如果有炎症要积极服药治疗,治疗好后再怀孕,保持阴道干净、可以用洗液清洁,但是不要太频繁,饮食一清淡为主,肉类食物烹饪尽量以汤类为主,多吃一些蔬菜水果,备孕如果吃燕窝等营养品,也不用停可以继续吃。

孕前检查是为了宝宝今后的人生负责任,同时也可以检查男女双方的身体中是否存在隐患,做到及早治疗。根据大数据调查显示,近些年来妇科病和男性生殖泌尿系统疾病比例增加,现在很多人不孕或者怀孕困难的人越来越多,和一些常见的疾病也有密切的关系,今早检测今早治疗还是很有必要的。检测结果没有异常更好,可以直接进入备孕阶段,戒掉不良的生活和饮食习惯,调整身体状态等,加强锻炼增强体质,饮食上外卖、辛辣油腻的食物也要少吃或不吃,多吃高蛋白食物,蔬菜和水果也要均衡搭配,有条件的家庭可以适当的吃一些滋补品,像是燕窝、海参等。

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  • 沈凤丽山西中医学院附属医院副主任医师 已回复189人次
  • 简介擅长运用中医中药治疗各种妇科疾病,尤擅长于治疗不孕症、习惯性流产、月经失调及各种妇科炎症。同时在计划生育方面,擅长于输卵管造影及通液术、人工流产、药物流产、取环术、上环术。
  • 特长月经不调、痛经、崩漏、不孕症、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、复发性流产、妊娠病、产后病、更年期综合征等。
  • 成就现任山西中医师承教育管理办公室主任、世界中医药联合会妇科专业委员会理事、中华中医药学会妇科学会委员、山西中医妇科学会副主任委员、中华医学会医史学会委员、山西医史学会副主任委员、山西身心医学委员会委员、《中华现代中医学杂志》专家编辑委员会常务编委。
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