有些遗传病为何只遗传男性

摘要随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是......

随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?

有些遗传病为何只遗传男性

我们都知道人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病:

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血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是:前额和下颏突出,鼻及鼻唇沟偏长;大的”招风耳”,手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下,智商为50~70;25%为严重低下,智商低于50。

红绿色盲由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

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先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。

总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查。

专家提示

优生优育检查的费用大约在400元左右。优生优育检查的项目主要包括弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,梅毒螺旋抗体微小病毒B19等。孕妇感染后,一般没有症状或者症状轻微。但可垂直传播给胎儿,引起宫腔内感染。从而引起胎儿早产或者流产,以及畸形的发生。建议生育期妇女孕前进行优生优育检查,以明确孕前感染状态。

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向TA提问 回复查询 专家简介 155 毛丽风

  • 毛丽风上海医学院全科医学系主任 已回复460人次
  • 简介1970 年毕业于上海第一医学院医疗系。毕业后留校任中山医院内科住院医师、主治医师、副教授、教授,1986 年开始从事内科重症监护工作。1989 ~ 1990 获 WHO 奖学金赴澳大利亚进修急救医学。2000年任中山医院全科医学科主任,2001年当选为中华医学会全科医学分会委员,兼任复旦大学上海医学院全科医学系主任、硕士研究生导师。
  • 特长临床经验丰富,擅长内科疾病、妇产科的诊断治疗,尤其是急症、危重病人的诊治。多年来开展各项科研工作,发表论文30余篇。
  • 成就在营养消化系统如消化道恶性肿瘤,如肝癌、胃癌、肠癌的诊治以及消化道恶性肿瘤术后内科支持治疗和放化疗后的辅助治疗等方面积累了大量的经验。
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